Progeria

Es una enfermedad genética de la infancia extremadamente rara, caracterizada por un gran envejecimiento brusco y prematuro en niños entre su primer y segundo año de vida. Se estima que afecta a uno de cada 7 millones de recién nacidos vivos.

La progeria puede afectar diferentes órganos y tejidos: hueso, músculos, piel, tejido subcutáneo y vasos.

Características:

• Baja estatura.
• Piel seca y arrugada.
• Calvicie prematura.
• Canas en la infancia.
• Ojos prominentes.
• Cráneo de gran tamaño.
• Venas craneales sobresalientes.
• Ausencia de cejas y pestañas.
• Nariz grande y con forma de pico.
• Mentón retraído.
• Problemas cardíacos.
• Pecho angosto, con costillas marcadas.
• Extremidades finas y esqueléticas.
• Estrechamiento de las arterias coronarias.
• Articulaciones grandes y rígidas.
• Manchas en la piel semejantes a las de la vejez por mal metabolismo de la melanina.
• Presencia de enfermedades degenerativas como la artritis o cataratas, propias de la vejez.
• Mitosis con retardo reticoendoplasmático.
• Falta de gametos sexuales y pensativos.
• Alteración en la dentición.
• Osteólisis del tercio distal de las clavículas.
• Osteólisis de falanges distales en manos y pies.
• Osteoporosis.
• Arterosclerosis.
• Muerte natural antes de los 18 años.

Esta enfermedad está reconocida como una laminopatía, asociada a mutaciones en el gen LMNA que codifica para la lámina A/C, el componente principal de las láminas nucleares.

Diagnóstico

Al nacer, los niños con progeria parecen normales aunque esclerodermas, cianosis facial y nariz esculpida pueden ser aparentes. Los síntomas se manifiestan durante el primer año, con uno o con varios de las siguientes anomalías: retardo en el crecimiento, alopecia y anomalías en la piel, debido a la disminución de la producción de sudor por parte de las glándulas sudoríparas y para el segundo año se añaden otros síntomas como la caída del cabello