Progeria

Es una enfermedad genética de la infancia extremadamente rara, caracterizada por un gran envejecimiento brusco y prematuro en niños entre su primer y segundo año de vida. Se estima que afecta a uno de cada 7 millones de recién nacidos vivos.
La progeria puede afectar diferentes órganos y tejidos: hueso, músculos, piel, tejido subcutáneo y vasos.

Características:
  • Baja estatura.
  • Piel seca y arrugada.
  • Calvicie prematura.
  • Canas en la infancia.
  • Ojos prominentes.
  • Cráneo de gran tamaño.
  • Venas craneales sobresalientes.
  • Ausencia de cejas y pestañas.
  • Nariz grande y con forma de pico.
  • Mentón retraído.
  • Problemas cardíacos.
  • Pecho angosto, con costillas marcadas.
  • Extremidades finas y esqueléticas.
  • Estrechamiento de las arterias coronarias.
  • Articulaciones grandes y rígidas.
  • Manchas en la piel semejantes a las de la vejez por mal metabolismo de la melanina.
  • Presencia de enfermedades degenerativas como la artritis o cataratas, propias de la vejez.
  • Mitosis con retardo reticoendoplasmático.
  • Falta de gametos sexuales y pensativos.
  • Alteración en la dentición.
  • Osteólisis del tercio distal de las clavículas.
  • Osteólisis de falanges distales en manos y pies.
  • Osteoporosis.
  • Arterosclerosis.
  • Muerte natural antes de los 18 años.
Esta enfermedad está reconocida como una laminopatía, asociada a mutaciones en el gen LMNA que codifica para la lámina A/C, el componente principal de las láminas nucleares.

Diagnóstico
Al nacer, los niños con progeria parecen normales aunque esclerodermas, cianosis facial y nariz esculpida pueden ser aparentes. Los síntomas se manifiestan durante el primer año, con uno o con varios de las siguientes anomalías: retardo en el crecimiento, alopecia y anomalías en la piel, debido a la disminución de la producción de sudor por parte de las glándulas sudoríparas y para el segundo año se añaden otros síntomas como la caída del cabello



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