Es una enfermedad genética de la infancia extremadamente rara, caracterizada por un gran envejecimiento brusco y prematuro en niños entre su primer y segundo año de vida. Se estima que afecta a uno de cada 7 millones de recién nacidos vivos.
La progeria puede afectar diferentes órganos y tejidos: hueso, músculos, piel, tejido subcutáneo y vasos.
Características:
- Baja estatura.
- Piel seca y arrugada.
- Calvicie prematura.
- Canas en la infancia.
- Ojos prominentes.
- Cráneo de gran tamaño.
- Venas craneales sobresalientes.
- Ausencia de cejas y pestañas.
- Nariz grande y con forma de pico.
- Mentón retraído.
- Problemas cardíacos.
- Pecho angosto, con costillas marcadas.
- Extremidades finas y esqueléticas.
- Estrechamiento de las arterias coronarias.
- Articulaciones grandes y rígidas.
- Manchas en la piel semejantes a las de la vejez por mal metabolismo de la melanina.
- Presencia de enfermedades degenerativas como la artritis o cataratas, propias de la vejez.
- Mitosis con retardo reticoendoplasmático.
- Falta de gametos sexuales y pensativos.
- Alteración en la dentición.
- Osteólisis del tercio distal de las clavículas.
- Osteólisis de falanges distales en manos y pies.
- Osteoporosis.
- Arterosclerosis.
- Muerte natural antes de los 18 años.
Esta enfermedad está reconocida como una laminopatía, asociada a mutaciones en el gen LMNA que codifica para la lámina A/C, el componente principal de las láminas nucleares.
Diagnóstico
Al nacer, los niños con progeria parecen normales aunque esclerodermas, cianosis facial y nariz esculpida pueden ser aparentes. Los síntomas se manifiestan durante el primer año, con uno o con varios de las siguientes anomalías: retardo en el crecimiento, alopecia y anomalías en la piel, debido a la disminución de la producción de sudor por parte de las glándulas sudoríparas y para el segundo año se añaden otros síntomas como la caída del cabello
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