Enfermedad De Pompe

es una enfermedad muscular debilitante y rara que afecta a niños y adultos. La forma infantil de la enfermedad se manifiesta generalmente en los primeros meses de nacido, mientras que la forma juvenil tardía o adulta aparece en cualquier momento durante la infancia o la edad adulta tiene una progresión más lenta. Ambos tipos de la enfermedad se caracterizan generalmente por un debilitamiento muscular progresivo y dificultades respiratorias, pero la gravedad de la enfermedad puede variar ampliamente dependiendo de la edad de inicio y cuán afectados se encuentren los órganos. En la forma infantil, los pacientes manifiestan típicamente un corazón agrandado.

Las personas que nacen con la enfermedad de Pompe heredan la deficiencia de una enzima conocida como alfa-glucosidasa ácida (GAA). Las enzimas, que son moléculas de proteína dentro de las células, facilitan reacciones bioquímicas en el cuerpo. La GAA se localiza en vesículas de la célula denominadas lisosomas. En una persona sana con actividad normal de GAA ésta enzyma ayuda a la descomposición de glucógeno, una molécula compleja formada por unidades de azúcares en los lisosomas. En la enfermedad de Pompe la actividad de GAA es muy baja o inexistente– y el glucógeno lisosómico no es degradado eficientemente, resultando en por tanto acumulación excesiva de glucógeno en el lisosoma.

Sígnos y síntomas

Forma infantil o clásica

La forma infantil o clásica es muy severa porque practicamente no hay actividad residual de la enzima alfa-glucosidasa ácida. Los síntomas se presentan generalmente en los primeros dos meses con un deterioro rápido y progresivo que lleva a la muerte antes del primer año de vida. La debilidad muscular generalizada es uno de los signos más importantes. Los pacientes, aunque presentan firmeza en sus músculos, no pueden cumplir con sus metas de desarrollo motor y se les dificulta sostener la cabeza, permanecer sentados, dar la vuelta o gatear. En etapas posteriores, el compromiso involucra a los músculos de la respiración, incluyendo al más importante de todos, el diafragma. Las infecciones respiratorias también son frecuentes.

Otro músculo comprometido es el corazón. Antes de los 6 meses de vida se observa un crecimiento anormal y progresivo de las cavidades del corazón que llevan a alteraciones en el ritmo cardiaco y en el bombeo de sangre a los tejidos (falla cardiaca). El crecimiento de otros órganos como el hígado o el bazo también es común. Los pacientes con enfermedad de Pompe también presentarán problemas para la alimentación. Se puede encontrar un crecimiento de la lengua y también problemas para la succión que se traducirán en una disminución de la curva de crecimiento del peso y la talla. Con el advenimiento de nuevas terapias, se ha encontrado que la enfermedad de Pompe puede comprometer el sistema nervioso, produciendo disminución en la audición. Esto no se había detectado antes porque el tratamiento médico se centraba en el manejo de los problemas cardiacos y pulmonares.

Forma tardía o no clásica (juvenil y adulta)

En la forma tardía hay actividad parcial residual de la enzima alfa-glucosidasa ácida, por lo que los síntomas son menos severos y de progresión

más lenta que en la forma temprana. Se puede presentar en infantes, adolescentes o en adultos, casi a cualquier edad. La presentación de los síntomas es diferente en cada paciente, dependiendo del nivel de actividad de la enzima: en la niñez o la adolescencia hasta un 10% de lo normal, y en la edad adulta hasta un 40% de lo normal.

El síntoma más frecuente es la debilidad muscular progresiva. Los músculos del tronco y la cadera son los más comprometidos. Los pacientes tienden a quejarse de problemas al correr y subir escaleras. El deterioro muscular suele ser tan grave que el paciente eventualmente necesitará el uso de una silla de ruedas. El compromiso de los músculos de la respiración también llevará al uso de ventilación artificial, siendo ésta la principal causa de complicaciones y decesos en estos pacientes. La alteración de la fonación y articulación de palabras son otros de los síntomas asociados a la debilidad muscular generalizada.

El corazón se ve más afectado en la forma tardía infantil, pero con menos severidad que en la forma temprana. Las complicaciones son un crecimiento y disfunción moderados. En las formas juvenil y de adultos, no tienden a encontrarse alteraciones cardiacas evidentes.