Malformaciones Genéticas

Introducción :

Las malformaciones congénitas o defectos de nacimiento son deficiencias estructurales presentes al nacer y producidas por una alteración en el desarrollo fetal.
Ellas pueden ser evidentes o microscópicas, apreciables en la superficie del cuerpo o por el contrario ocultas, familiares o esporádicas, hereditarias o no, únicas o múltiples.
La aparición de estos defectos en el recién nacido muchas veces está asociado a trastornos genéticos. En otras palabras se originan en alteraciones de la estructura cromosómica del niño, si bien no en forma exclusiva. En general tienden a ser percibidos como muy poco frecuentes, aunque su magnitud se ha incrementado en forma importante al disminuir otras causas de enfermedades del recién nacido. Ante el progreso de los cuidados generales, condiciones de saneamiento ambiental, nutrición, diagnóstico y tratamiento de infecciones las causas más tradicionales de enfermedad y muerte se han hecho menos importantes en los últimos 50 años y el problema de las malformaciones ha adquirido mayor importancia.
Aunque puede ser un tema de importante controversia, debo mencionar que en países del hemisferio norte los progresos en diagnóstico prenatal han disminuido la frecuencia de su aparición, dado que se acepta en muchos casos la posibilidad de aborto.
Por último su incidencia puede variar mucho si se consideran o no los abortos espontáneos ya que se estima que las pérdidas en el primer trimestre de embarazo se deben hasta en 50 % a defectos genéticos.

Algunas definiciones simples :

Congénito se dice de una condición que está presente al nacer. Esto puede o no ser genético. Por ejemplo un niño con infección congénita por citomegalovirus, aquel portador de pie equino al nacer o un niño con síndrome de Down todos nacen con un problema congénito pero sólo el S. de Down es genético y ninguna de estas condiciones es habitualmente hereditaria.
Hereditario se dice de condiciones que se transmiten de padres a hijos. Estas condiciones son siempre genéticas pero no todas las condiciones genéticas son hereditarias. Un ejemplo clásico lo constituye la hemofilia, trastorno de coagulación, transmitida por la madre a sus hijos.
Características que aparecen con frecuencia dentro de una familia se denominan familiares y pueden ser genéticas o no genéticas. Las condiciones hereditarias son familiares.

Estos hechos clínicos que pueden parecer sumamente intrincados al así describirlos, son fundamentales en los estudios que hacen los genetistas de los problemas clínicos que enfrentan y les permiten entregar un consejo a los padres ( consejo genético ) acerca del riesgo de repetir el problema en otros hijos.

Causas :

En general se acepta que se originan en 5 grupos de causas.

1) Anomalías cromosómicas.
Los cromosomas son las estructuras celulares que transmiten el material genético heredado de padres a hijos. Normalmente 23 cromosomas vienen del lado paterno y otros 23 de la madre y ellos se encuentran en el interior de todas las células del organismo, excepto los glóbulos rojos, completando la dotación normal del ser humano de 46 cromosomas. En estas estructuras están los genes que van a determinar como será el crecimiento del niño, su aspecto y en gran medida las características de sus funciones orgánicas. Si al nacer el niño no tiene estos 46 cromosomas , o hay falta o exceso de partes de ellos, el niño será diferente tanto en aspecto como habilidades con respecto a lo esperado para su edad y puede desarrollar serios problemas de salud además. El síndrome de Down es un ejemplo clásico de este problema ( ver más adelante )

2) Anomalías de un gen aislado.
En ocasiones los cromosomas son normales en número pero tienen uno o más genes anormales en ellos. Si estas anomalías se transmiten desde algunos de los padres que está afectado de igual modo, se trata de una condición con herencia autosómica dominante.
Otras condiciones aparecerán en el niño sólo si ambos padres son portadores del gen defectuoso. En estos casos los padres son normales pero uno de cada cuatro hijos pueden estar afectados. Herencia autosómica recesiva.
Un tercer tipo de defecto genético está ligado al sexo. En general se transmite sólo a los hijos varones. Las niñas pueden ser portadoras del gen alterado y pasarlo a sus hijos. Ejemplo de esto es la Hemofilia.

3) Condiciones que dañan al feto en el embarazo.
Existen enfermedades durante la gestación, especialmente las primeras 9 semanas, que pueden provocar serios defectos al nacer. La rubéola es un ejemplo bien conocido. De igual modo el consumo excesivo de alcohol o drogas también puede alterar el desarrollo fetal normal. Y lo mismo se estima de sustancias químicas que pueden estar en el aire, agua o alimentos.
Es muy importante que la mujer embarazada evite usar medicamentos durante el embarazo y si debe hacerlo estos deben estar indicados por su médico.

4) Combinación de problemas genéticos y ambientales.
Existen algunas malformaciones en las que se estima que debe sumarse una tendencia genética más un factor externo durante una etapa crítica del desarrollo para que se manifiesten. La espina bífida o fisura de labio y paladar son de este tipo.

5) Desconocidas.
La mayoría de los defectos congénitos , sin embargo, no tienen una causa clara conocida. Esto se estima en alrededor de 60 %. En dichas situaciones si los padres planean tener otros hijos se pueden sentir muy inseguros ante la posibilidad de repetir el problema.
Ante un niño que nace con una malformación la pregunta más importante que debe responder el médico es si se trata de una alteración única o forma parte de un cuadro mal formativo.
El pronóstico y riesgo de recurrencia en otros niños puede variar en forma muy importante dependiendo de la respuesta a esta pregunta. El apoyo de genetistas con experiencia puede ayudar con un consejo genético luego de los estudios apropiados.


Síndrome de Down o Trisomía 21

Por su especial importancia en cuanto a frecuencia y los progresos que se han logrado en su cuidado me parece importante decir algunas palabras acerca de la enfermedad de Down.

Esta enfermedad es la anomalía cromosómica más frecuente en recién nacidos vivos. Se presenta en 1 cada 700 a 800 recién nacidos. Si bien el origen último puede ser diferente en estos niños existe un cromosoma extra que corresponde al número 21. Así en vez de 46 cromosomas , como es normal, tienen 47 con tres cromosomas 21. Esto explica la denominación alternativa de trisomía 21.

Al nacer tienen algunas características externas que permiten orientar el diagnóstico. Cabeza relativamente pequeña, ojos achinados, puente nasal bajo. Boca con lengua grande y que tiende a protruir, mano ancha con un surco transversal en la palma y el dedo meñique pequeño e incurvado hacia adentro (clinodactilia). Músculos con menor tono general y tendencia a tener separados los músculos rectos abdominales.
Con frecuencia se asocian otras malformaciones que en definitiva van a definir el pronóstico.
Tienen alteraciones del corazón en casi la mitad de los niños, por lo que es necesario efectuar un estudio especializado al nacer. El adecuado manejo de la cardiopatía congénita es uno de los principales factores que ha mejorado la sobrevida y calidad de vida en estos niños.
Otras alteraciones son obstrucción intestinal, especialmente a nivel del duodeno. Problemas oculares como estrabismo o cataratas, hipotiroidismo y trastornos en articulación del cuello.

Los niños con S. de Down presentan algún grado de compromiso en el desarrollo psicomotor pero con intervenciones tempranas, educación especial y una familia que apoya pueden desarrollar una vida feliz.

Comentario final :

El nacimiento de un niño con alguna malformación inevitablemente va a provocar gran aflicción y desconcierto en las primeras horas y días de vida en sus padres. Se ha visto que al mismo tiempo que los padres están aprendiendo a conocer al hijo real, enfrentando sus problemas, están sufriendo por la pérdida del hijo ideal que habían imaginado.

Del mismo modo los parientes y amigos están deseando compartir las “buenas noticias” lo que provocará aún más ansiedad y angustia. Puede ser útil para disminuir esta presión recurrir a algún familiar o amigo de confianza para que entregue las explicaciones pertinentes a los otros parientes y amigos de lo que ha sucedido. Se ha visto como una ayuda importante el solicitar consejo a representantes de agrupaciones de padres de niños con problemas similares.

Si hay otros hermanos se les deberá explicar la situación lo antes posible. Igualmente importante es considerar su reacción ante lo sucedido. Muchas veces hermanos pequeños han tenido sentimientos encontrados ante la perspectiva del nuevo miembro de la familia. Al saber que el hermanito presenta problemas, lo demuestren o no , pueden sentirse culpables por dicha situación. Conviene estimularlos a expresar sus dudas y temores y explicarles la situación en términos comprensibles y sobre todo dejar muy claro que no hay nadie culpable por lo sucedido.

Por abrumados que los padres se sientan ante los problemas que enfrentan con la enfermedad de su recién nacido deben tener siempre presente que el niño necesita recibir todo el cuidado y cariño que requiere igual que todo neonato. Precisamente en esos primeros momentos de duda, temor, rabia, incredulidad y cuando además se deben enfrentar muchas decisiones difíciles conviene que piensen que ese también es un período especialmente crítico para el niño quien requiere ser acariciado, abrazado y confortado.