Sindrome De Rubinstein-Taybi.

Es una enfermedad genética que involucra pulgares y dedos de los pies gruesos, baja estatura, rasgos faciales característicos y grados variables de discapacidad intelectual.

Causas
El síndrome de Rubinstein-Taybi es un trastorno poco común. La mayoría de las personas afectadas tienen una anomalía en un gen que lleva a que se presenten sustancias proteínicas anormales llamadas CREBBP y EP300.

Algunos pacientes, especialmente los que tienen problemas más graves, carecen totalmente del gen.

La mayoría de los casos son esporádicos (no se transmiten de padres a hijos) y probablemente se deben a un defecto genético nuevo que ocurre mientras el bebé crece en el útero, el cual no fue transmitido por ninguno de los dos padres.

Síntomas
Pulgares anchos y dedos del pie gruesos
Estreñimiento
Exceso de vello en el cuerpo (hirsutismo)
Defectos cardíacos que posiblemente requieran cirugía
Discapacidad intelectual
Convulsiones
Estatura baja que se nota después del nacimiento
Desarrollo lento de habilidades cognitivas
Desarrollo lento de habilidades motoras acompañado de poco tono muscular

Otros signos y síntomas pueden abarcar:
Ausencia de riñón o riñón extra y otros problemas con este órgano o la vejiga
Un hueso subdesarrollado en la parte media de la cara
Marcha inestable o rígida
Inclinación palpebral de los ojos
Orejas de implantación baja o malformadas
Párpado caído (ptosis)
Cataratas
Coloboma (un defecto en el iris del ojo)
Macrocefalia (cabeza excesivamente grande) o microcefalia (cabeza excesivamente pequeña)
Boca estrecha, pequeña o retraída con dientes apiñados
Nariz prominente o "corva"
Cejas arqueadas y pobladas con pestañas largas
Testículos sin descender (criptorquidia) u otros problemas testiculares

Pruebas y exámenes
El médico llevará a cabo un examen físico. Se harán exámenes de sangre y se tomarán radiografías.
Se pueden hacer pruebas genéticas p
ara determinar si los genes involucrados en esta enfermedad faltan o cambiaron.

Tratamiento
No hay un tratamiento específico para el síndrome de Rubinstein-Taybi. Algunas veces, la cirugía para reparar los huesos en los pulgares o los dedos del pie puede mejorar el agarre o aliviar la molestia.

Pronóstico
La mayoría de los niños puede aprender a leer en un nivel elemental. Estos niños presentan retraso en el desarrollo motriz pero, en promedio, aprenden a caminar a los dos años y medio.

Posibles complicaciones
Las complicaciones dependen de la parte del cuerpo afectada y pueden abarcar:
Problemas de alimentación en los lactantes
Infecciones repetitivas del oído con hipoacusia
Problemas con la forma del corazón
Latido cardíaco anormal
Cicatrización de la piel